肌小管病變的基本介紹
肌小管病變(Myotubular Myopathy, 簡稱MTM, 或稱Centronuclear Myopathy)是一種罕見的遺傳疾病。這種先天性的肌病變是隨意肌細胞結構的缺陷，會使得肌肉呈現低張、而且通常在出生時就發生。患者通常也伴隨著呼吸系統的問題，可能要部分或完全地依賴呼吸器才能生存。一般正常的骨骼肌肉細胞中，有多個細胞核，而且細胞核都會在細胞的邊緣，然而從這種疾病患者的肌肉切片來看，會發現大部分的細胞核在細胞中央。
肌小管病變有4種不同的形式：X-linked（來自性聯遺傳）、體染色體遺傳隱性、體染色體遺傳顯性、非遺傳性(我們家4曾晴目前認為是這種)。這幾種不同的形式，與遺傳的來源有關，表現在疾病上也有所不同：X-linked的病患幾乎都是男性，通常最嚴重、最需要依賴呼吸器才能生存（在美國1999年的一份報告中顯示在適當的醫療下約有74%的病患可以活一歲、但80%仍須完全或部分仰賴呼吸器，另一份資料顯示約有1/2活不過兩歲），可能伴隨有其他的疾病如脊椎側彎；另外兩種形式通常在年紀略大時才發病，體染色體的隱性遺傳的嚴重程度介於中間，男女性的機率各半，但症狀會隨著時間漸漸惡化；體染色體顯性遺傳的症狀最為溫和，但也會隨著時間漸漸惡化。
這種疾病是來自於基因的缺陷，可能是遺傳也可能是基因突變所造成。因為是基因的問題，目前並沒有任何可以治癒的方法。然而在良好的護理之下，患者仍能長大並展開自己的生活，在國外有不少這樣的例子。由於大腦並非肌肉細胞，通常患者智力不會受到影響，不但如此，因為在活動上受限患者反而在智力學習上有相當優異的表現。如果孩童作了氣切，在語言的發展上會較為落後，在他們能夠講話前可以教他們手語幫助溝通，透過語言治療他們也可以加強臉部以及喉嚨的肌肉。
關於這個疾病更近一步的認識以及研究現況，請讀MTM Teleconference 研討會摘要翻譯
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Sealed (Nov 17)
肌小管病變(Myotubular Myopathy, 簡稱MTM, 或稱Centronuclear Myopathy)是一種罕見的遺傳疾病。這種先天性的肌病變是隨意肌細胞結構的缺陷，會使得肌肉呈現低張
1樓
1樓搶頭香
特殊兒童要順利成長，父母與家人的愛與支持是關鍵，其辛苦與辛酸也非常人所能理解，在此致上最
高敬意。
2樓
2樓頸推
曾晴的父母您們好:
我有幾個問題想向二位請教,
請您們有空時,給我一個回應.
1.就我查詢,目前MTM尚未屬入健保重大傷病範圍,您們是否知道目前這方面的訊
息?進度?遇到什麼困難?
2.就我所知,台灣目前共有4位MTM病患,您們之間是否有聯繫?
昨天我因工作關係遇到一位李先生,
他的二個小孩正是MTM病患(一位讀國中,一位讀國小)
,但他只知有一位病患是住在台北,其他的訊息皆不知,
所以我才上網查詢,
還好您們有建立這個網站,
希望可以獲得您們的回應,
我是在健保局南區分局服務,
雖然力量微薄,但真心希望可以在把MTM納入重大傷病的路上,盡一份力!
3樓
3樓坐沙發
晴晴你好在網站上看過你的留言資料我好感動眼框泛紅知道你也是跟我的症狀很像
但國內還有病例我可能也跟你一樣是個幸運兒我的基因是隱性的之前被診斷為先天
軟骨骨骼發育不全症但我的肌肉有合併在萎縮我是在快30歲發病較晚發型目前已經
在前一年中開使使用20萬元的呼吸器你的手指腳的症狀都跟何類似我較幸運一點目
前我還能走路只是有時會無力跌倒肌肉較沒力因為我看過你現在的症狀何我很相像
但不確定是不是我目前是國內罕病中的第一例我也很幸運通過健保局得幾付20萬元
呼吸器重大傷病卡我也在三年前就已經申請出來的如有問其我們可以在網站上互相
聯絡看我們的症狀有沒有一樣或是寄到我的信箱sue.jor@msa.hinet.net記得要
回覆哦謝謝晴晴一家人
4樓
福樓
To 小芳
我已經回信給妳囉
5樓
專業的5樓
晴晴小妹妹 :
阿姨邊看美人晚點名,邊看邊哭,怎麼這麼小就受這種折磨.
還好爸爸跟媽媽都沒有放棄你,要繼續努力加油下去喔.
6樓
6樓
給超可愛的晴晴姐姐,我們也是透過美人晚點名才認識你們的,要繼續努力喲!也辛苦爸爸和媽媽了~
7樓
7樓
晴晴希望你再另一個世界裡能夠開開興興的當個小天使
8樓
8樓
這麼小就得插管看了真的很心疼希望你在另一個世界當個小天使守護著你的父母親當我們看到晴天時我們知道你在看著我
們
9樓
9樓
晴晴:
要加油喔>我看到ㄌ之後真的很感動.爸爸媽媽 "辛苦你們了"
10樓
10樓
TO~堅強的晴晴
要加油喔!!爸爸媽媽的關愛還有眾多人的關心!你一定感受的到!所以一定要加油!!(眼眶泛淚中)
TO~晴晴的爸爸媽媽~
說一聲你們真的辛苦了!父母真偉大!也要一同加油!!大家一定都會為你們祈禱的....
希望晴晴能早日戰勝病魔.
11樓
11樓
晴晴寶貝：
因為有妳，爸爸媽媽及曾馨姊姊的人生才完整，而妳，也因為有爸爸媽媽及曾馨姊姊才
感受的到愛的溫暖，大家會永遠愛妳，除了親愛的家人，還有我們，一群妳沒看過的陌生
人，我們愛妳。
12樓
12樓
看到晴晴所受的苦, 真是心痛不己 淚流不止! 希望天父保守晴晴,並安慰晴晴的父母!
ㄧ位初為人母的女子
13樓
13樓
Sealed
14樓
14樓
願上帝能眷佑這一家人..
給堅強ㄉ人足夠幸福與勇氣...來面對這一切..
願...
安祥...
不難過..與永永遠遠ㄉ幸福...
15樓
15樓
真不知如何回應才是？！只能衷心的為晴晴祈禱、祝福，看著妳可愛的模樣，
只有想到為何會如此，此一病症( MTM )產生之機率大約五萬分之一到十萬分之一
的新生兒患有這個疾病，機率非常的低，卻發生在晴晴的身上，
正如同我是NF1(機率約4500分之ㄧ)的患者一樣，目前也都沒有任何可以治癒的方法，
家族中無任何一人有此一病史一樣，卻因基因突變產生了我，我也無法怨天尤人，
如今結婚，生了兒子(將滿2歲了)也因我兒遺傳到NF1，我只能接受，心中已盤算如何教養未來。
看著新聞媒體的報導，大家對晴晴的關懷，晴爸晴媽毅然的決定，面對拔管之後的未知狀況，
只有默默的為晴晴小天使及晴爸晴媽加油，再加油。
16樓
16樓
加油
17樓
17樓
加油
18樓
18樓
加油喔晴晴^^
19樓
19樓
晴 晴 加 油
20樓
20樓
寶貝晴晴,希望妳快樂健康,千萬不要放棄,我們都愛妳,加油
21樓
21樓
看到新聞,再跟身旁四歲多的女兒解釋時,我已淚流不止。
女兒要我跟晴晴說:加油!再加油!!
22樓
22樓
加油
23樓
23樓
給晴晴一家人：願神的祝福臨到。
透過新聞和這個部落格得知晴晴的情況，我們全家都感到非常憐惜。
尤其，我們家老二才滿兩歲…那種心的激動是難以用言語形容的。
…相信有奇蹟…
24樓
24樓
由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。
晴爸晴媽不要放棄哦！加油
25樓
25樓
小天使!
加油!
26樓
26樓
TO:晴晴的爸爸媽媽
相信這麼多人的關懷一定能感動上帝,幫助晴晴度過難關
也祝福您們,真的是辛苦了,加油!
27樓
27樓
加油,由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。
晴爸晴媽不要放棄哦！加油
28樓
28樓
加油,由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。
晴爸晴媽不要放棄哦！加油
29樓
29樓
由衷的祝福晴寶貝，加油再加油。
晴爸晴媽不要放棄哦！加油
30樓
30樓
晴晴小天使:
阿姨看著有關妳的新聞和部落格,阿姨真的好心疼!
真的很希望晴晴妳能繼續勇敢;繼續堅持!
阿姨相信妳一定能渡過這段考驗的;一定能康復的!
也真的請晴晴爸和晴晴媽,請您們千萬別放棄!
我相信晴晴一定辦得到!
晴晴小天使:
妳是全天下所有爸爸們和媽媽們的寶貝小天使!
晴晴寶貝一定要加油哦!