May 19, 2009

基因異常罕病,現代醫學束手無撤

到底什麼是神經傳導物質缺乏症,
這是一種非常罕見的基因異常疾病,
全台病例大約只有十例,發病症狀類似腦性麻痺,
所以經常被誤診,病童一出生就會發病,
目前醫學只能減輕症狀無法根治。

這是曾媽媽錄下意鈞發病時的狀況,全身不停抽搐,
口水無法控制不自覺流下來,意鈞滿臉痛苦,
曾媽媽非常心疼,因為女兒的罕見疾病,
拖了八年卻無藥可醫。
能吃的藥都吃了還是三天兩頭就發作,
厚厚一大疊病歷是過去八年來,
曾媽媽帶著意鈞全台就醫的紀錄。
先天基因異常全台只有十例左右,
意鈞大腦中的神經傳導物質,
不能像正常人一樣傳到大腦每個部分,
大腦病變導致大腦能障礙,從基本的行為情緒語言能力,
甚至是最基本的呼吸消化心跳血壓都會出狀況,
如果意鈞能到國外治療,
才能確定到底屬於那一種神經傳導物質缺乏症,
但醫療費至少四百萬起跳,曾家根本付擔不起,
意鈞的病只能一拖再拖,曾媽媽只能陪在身邊,
希望能減輕她小小的身軀的痛苦。








基因異常疾病極為罕見。
狗狗亂倫配種,卻能增加更多這樣痛苦的狗寶寶。

有關神經傳導物質缺乏的一種疾病:重症肌無力。
治療方法:長期服用高濃度類固醇。

重症肌無力是一種肌肉無力、易疲勞的疾病,
主要的原因是因為神經無法有效的把其訊號傳至肌肉所引起的,
重症肌無力會影響到許多不同的肌肉,
例如控制眼球運動的肌肉,
控制臉上表情、咀嚼、說話、吞嚥的肌肉以及四肢的肌肉。
由於每個人受影響的肌肉不同,臨床症狀也就不相同。
有百分之九十的病人,眼睛週遭的肌肉會受影響,
於是出現眼皮下垂的現象,
這些病人往往會先求助於眼科醫師。
除了眼睛症狀,重症肌無力還會影響其他肌肉,
例如吞嚥困難、講話小聲或出現鼻音、下巴往下掉、
四肢無力等,最可怕的是呼吸肌肉的無力,
嚴重的話會呼吸衰竭,甚至可導致死亡。

重症肌無力患者的症狀常是起起伏伏的,
無力通常在持續運動一段時間後較明顯,
或是在傍晚或晚上出現症狀加重的現象,
在休息一段時間之後,症狀便會減輕。
重症肌無力的病程也是因人而異,
有人幾天或幾個星期內病情變化很大,
也有人病況長期維持穩定。

至於重症肌無力的致病機制是什麼呢?
我們的肌肉要運動,
就要靠運動神經釋出一種化學物質稱為乙醯膽鹼,
乙醯膽鹼與其接受體結合後,
才能產生足夠的電位變化來引起肌肉運動。
乙醯膽鹼分解脢則將它分解,使電位恢復。
肌無力症的病人,
因為體內產生了一種乙醯膽鹼接受體的抗體,
進而導致接受體的破壞與數目的減少,
使神經與肌肉間的傳導功能受損。

目前治療包括藥物治療及胸腺的手術。
使用的藥物有乙醯膽鹼分解脢抑制劑、
免疫抑制劑、免疫球蛋白等。
胸腺因為被認為與引發不正常的免疫反應有關,
所以切除胸腺,也可使某些病人症狀得到改善。
據統計約有近八成的患者在切除胸腺後症狀就會好轉。
當症狀轉劇或呼吸功能不足時,
就必須使用血漿置換術及呼吸輔助裝置了。

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Personal Category: 生命科學知識+ Topic: life / health / medical
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