January 19, 2010
January 2, 2010
October 27, 2009
September 13, 2009
September 5, 2009
為什麼會發生脊髓性肌肉萎縮症?
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為什麼會發生脊髓性肌肉萎縮症? | |
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目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症,它的發生主要是因為基因產生突變所致。它的基因是位於第五條染色體長臂的區域,是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者,則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因,帶原者只具有一個SMN1,而病人則完全沒有正常的SMN1。 | |
脊髓性肌肉萎縮症的帶原率與遺傳模式? | |
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September 5, 2009
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August 20, 2009
August 19, 2009



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