April 14, 2009

龐貝氏症

龐貝氏症患者一歲以前夭折的比率高達九成,二歲以前夭折的比率為百分之百,台灣每年有一、二十個新生兒罹患龐貝氏症。

台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師胡務亮表示,龐貝氏症平均死亡時間為八個月

龐貝氏症典型的個案在出生時通常是正常的,小孩在兩三個月大時,父母可能覺得小孩四肢比較軟、沒力氣,活動少,在三、五個月大時會因呼吸急促或氣管炎求診,這時如果透過X光或心電圖發現有心臟肥大的現象,很容易就可以診斷出罹患龐貝氏症。

龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,醫師解釋,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響到細胞的功能。胡務亮進一步指出,肝醣堆積造成肌肉肥大,進而使肌肉無力,之後肌肉會持續退化。這是一種染色體隱性遺傳疾病,患者的父母通常是帶原者,不會出現症狀,但孩子會有四分之一的機會發病,台灣一年約有四至五人被診斷罹患龐貝氏症。

大部分的患嬰在兩、三個月大時,會出現四肢活動力差,及頭部控制力差等症狀。

在三,四個月大時,常因為罹患氣管炎,進行胸部X光檢查時發現心臟肥大。

肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化,一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。

僅僅四萬分之ㄧ的機會 為何我女兒會有………….

今天醫院打來 說我女兒龐貝氏症第4次覆檢 還是出現陽性反應 05/04去榮總 我心都碎了 !

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